Mutacja MTHFR – przyczyny, objawy, leczenie.

Według najnowszych badań nawet co druga kobieta może mieć uszkodzony gen MTHFR. 50% moich czytelniczek! Przyznam szczerze, że jeszcze 2 miesiące temu nie miałam żadnego pojęcia w tym temacie. Wszystko się zmieniło, kiedy utraciłam już drugą z kolei ciążę i postanowiłam przeprowadzić szczegółową diagnostykę. Okazało się, że ten problem dotyczy też mnie! Co więcej, mam również mutację czynnika V (R2), a wszystko to ze sobą jest bezpośrednią przyczyną poronień nawykowych, a dodatkowo może skutkować wystąpieniem u dziecka różnych wad oraz zwiększać ryzyko zakrzepicy. Przeraziłam się nie na żarty – ale uważam, że lepiej wiedzieć, by móc w przyszłości pewnym sytuacjom zapobiec. Na czym polega takie badanie genetyczne i kiedy należy je wykonać? Jakie mogą być pierwsze objawy uszkodzenia genu? Co może być przyczyną mutacji? Czy i w jaki sposób można ją leczyć?

Mutacja MTHFR – Przyczyny

Problemy z przyswajaniem kwasu foliowego występują u wielu Polek. Według danych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego obniżona aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR występuje nawet u co drugiej kobiety.

 i

Mutacja MTHFR – Objawy

Mutacja genu MTHFR nie jest rzadka, ale mimo to często nie zostaje wykryta. Na dzień dzisiejszy wiedza w Polsce jest na ten temat coraz większa i szczerze liczę, że tym tekstem mam swój wkład w jej rozpowszechnienie. Niestety wciąż zbyt rzadko łączy się różne objawy złego stanu organizmu z tym zaburzeniem. Co więcej – sprawdza się polimorfizm tego genu przeważnie przy oczywistych wskazaniach, takich jak zakrzepica czy wysoki poziom homocysteiny. Jednak obecnie diagnostyka nawracających poronień staje się coraz bardziej „popularnym” zagadnieniem, również w kontekście problemów z metylacją.

Jak możesz sprawdzić, czy masz zmutowany gen?

Po pierwsze: skutki uboczne

Symptomów wskazujących na mutację MTHFR jest naprawdę wiele: problemy ze snem, chroniczne zmęczenie, nierównowaga hormonalna, choroby skóry, problemy z tarczycą, depresja, problemy z nauką, autyzm, ADHD, depresja, nerwica, alergie, choroby sercowo-naczyniowe, miażdżyca, zakrzepica, wysokie lub za niskie żelazo, wysokie ciśnienie krwi, zespół jelita drażliwego i nawracające poronienia.

Po drugie: badania…

Mutacja MTHFR – Diagnostyka

W jaki sposób zbadać mutację genu MTHFR?

Prawidłowe funkcjonowanie enzymu MTHFR można sprawdzić dzięki badaniom genetycznym. Ja po utracie dwóch ciąż zdecydowałam się przebadać kompleksowo. Mamy ponad 50 mutacji genu MTHFR, ale za najbardziej problematyczne uważa się wymienione dwie: C677T i A1298C. Wariacji tego defektu może być wiele np.: dwie kopie 677 lub 1298, jedna kopia albo 677 lub 1298 od jednego rodzica, lub tylko po jednej kopii od każdego rodzica.

Ja co prawda mam obie te mutacje, ale „na szczęście” w układzie heterozygotycznym.  Oznacza to, że mam po jednej kopii genów uszkodzonych plus po jednej „normalnej” wersji od jednego z rodziców. Uszkodzony gen pracuje na poziomie 55-70% w stosunku do normalnego genu. Mutacja łączna (jak w moim przypadku) w obrębie obydwóch genów (C677T i A1298C) daje tylko 50% aktywności.

W związku z ogromną ilością pytań, które otrzymałam w związku z tym wpisem zapraszam Cię na jego kontynuację – tekst „Prowadzenie ciąży po poronieniu – odpowiadam na pytania czytelniczek”.

 i

Jak wygląda badanie mutacji genu MTHFR?

i

Zakrzepica żylna i tętnicza często jest spowodowana genetycznymi predyspozycjami – trombofolią. Większość osób nie wie o tym, że może ją mieć dopóki nie pojawią się niebezpieczne dla życia objawy. Choroba ta daje o sobie znać często dopiero wtedy, gdy jest już za późno. Odpowiedzialne za nią mutacje w genach są przyczyną nawykowych poronień oraz komplikacji w ciąży.

Tymczasem diagnostyka i wdrożenie odpowiedniego leczenia jest w stanie w dużym stopniu uchronić Cię przed tymi wszystkimi niebezpieczeństwami. Dlatego, jeśli jesteś w sytuacji podobnej do mojej, czyli straciłaś już dwie ciąże – uważam, że warto byś wykonała takie badanie. Test obejmuje aż 6 różnych mutacji, które odpowiadają za powstawanie zakrzepów, co może prowadzić do poronień, ale też zawałów serca, udarów mózgu czy na przykład zwiększonego ryzyka zespołu Downa u dziecka. Ja wysłałam próbkę do testDNA, ale możesz skorzystać z oferty naprawdę wielu placówek w Polsce.

Jeśli w najbliższej rodzinie występują nowotwory, choroby serca, depresje czy choroby neurologiczne to również warto zmniejszyć ryzyko zachorowania i się przebadać. Należy zdać sobie sprawę, jak ważny dla prawidłowego funkcjonowania organizmu jest polimorfizm genu MTHFR. Dodatkowo istotnym elementem diagnostyki jest także określenie poziomu homocysteiny, kwasu foliowego i B12. Po wykonaniu badania i identyfikacji nieprawidłowego wariantu genetycznego nadchodzi czas na działanie.

Mutacja MTHFR – Leczenie

Mutacja MTHFR i naturalne środki lecznicze

W takiej sytuacji należy rozważyć wprowadzenie do diety kwasu foliowego w postaci zmetylowanej, np. metafoliny (L-5-metylotetrahydroksyfolian). Metafolina omija pierwszy, nieprawidłowo funkcjonujący etap szlaku metabolicznego kwasu foliowego, a więc może zostać od razu wykorzystana przez organizm. Badania wykazały, że suplementacja metafoliny powoduje spadek całkowitego stężenia homocysteiny w surowicy w krwi w porównaniu, gdy suplementacja kwasem foliowym nie przynosi zadowalających efektów. Przynosi ponadto lepsze rezultaty w obniżaniu poziomu homocysteiny u osób posiadających nieprawidłowy wariant genu MTHFR, niż tych, u których wzrost poziomu homocysteiny uwarunkowany jest innymi czynnikami. We wszystkich przypadkach wskazana jest również odpowiednia podaż witaminy B12 i B6 (w formie metylowanej).

Warto pamiętać, że osoby z mutacją genu MTHFR mają problemy z metabolizowaniem kwasu foliowego. Oznacza to, że kobiety zażywające suplementy zwykłego kwasu foliowego mogą nie być w stanie przyswoić nadwyżek tej substancji!

Niezmetabolizowany kwas foliowy może powodować wiele problemów zdrowotnych. Co więcej warto sprawdzać skład suplementów witaminowych i innych preparatów pod kątem tego, czy mają w swoim składzie (i jaki) kwas foliowy. Codzienne ich stosowanie przy jednoczesnym dostarczaniu kwasu foliowego w diecie, podwyższa jego poziom w organizmie, stanowiąc ogromny problem dla osób z mutacją genu MTHFR. Właśnie dlatego warto poszukać aktywnej formy kwasu foliowego – z pewnością będzie dużo lepsza niż syntetyczny kwas foliowy.

U osób z mutacją genu MTHFR istnieją wskazania do zwiększenia ilości choliny w diecie, aby uniknąć skutków jej niedoborów, w tym m.in. wad cewy nerwowej u płodu. Badania mówią, że niskie stężenie choliny w surowicy krwi matki ma związek ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad cewy nerwowej u płodu niezależnie od prawidłowego poziomu folianów. Natomiast Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wskazuje, że osoby z polimorfizmem genu MTHFR potrzebują większych ilości tego składnika. Powinny też większą uwagę zwrócić na detoks i status glutationu oraz redukcję toksyn. Często stosuje się molibden i antyoksydanty. U wielu osób problem z metylacją oznacza też niedobór cynku.

Jak zmniejszyć skutki uboczne mutacji MTHFR i co robić profilaktycznie?

i

• unikać przetworzonej żywności;
• jeść dużo warzyw – szpinak, jarmuż, szczaw, brokuł, brukselka, bób i zielony groszek, buraki;
• jeść dużo owoców – zielone jabłka, pomarańcze i banany (zawierają betainę);
• nie jeść konwencjonalnego mięsa i nabiału;
• ograniczyć gluten;
• unikać suplementacji kwasem foliowym i innych składników odżywczych, które nie są metylowane;
• ograniczyć ekspozycję na toksyny – unikać plastiku bez atestu, sztucznych dodatków w kosmetykach, nieekologicznych chemikaliów, pić/jeść tylko ze szkła;
• zadbać o detoks – uprawiać sport, pić dużo wody, szczotkować ciało pod prysznicem;
• zadbać o zdrowe jelita (Candida blokuje metylację) – dużo kiszonek;
• dobrać indywidualną suplementację po uzgodnieniu z lekarzem.

Mutacja MTHFR a ciąża – co będzie dalej…?

Ja aktualnie jestem pod opieką kilku lekarzy i dość mocno obstawiona lekami. Czasem jednak nachodzą mnie wspomnienia z ciąży z Aleksem i myślę sobie, jak wtedy było fajnie, bo… tak beztrosko. Nie myślałam nawet o tym, że coś może pójść nie tak. Było to dla mnie oczywiste, że ciąża = dziecko. Druga ciąża też na początku taka była, choć szybko przestała. W trzeciej każdy dzień to był stres i brak wiary. Teraz nie mogę się nadziwić w jakich tematach się obracam. Codziennie z kimś rozmawiam, czytam… o tak, dużo czytam. I myślę: czy moja diagnostyka wystarczy? Czy badać się dalej? Czy leki, które biorę – pomogą?

Dlaczego to wszystko jest dla mnie takie ważne? Uważam, że zbyt mało uwagi poświęca się problemowi poronień. Ciągle spotykam się z opinią, że „to normalne” i „tak się zdarza”. I… mnie już to nawet nie rusza. Wierzę jednak, że są osoby, którym ta wiedza może się przydać. Osoby z doświadczeniami podobnymi do moich. 

Jesteście tu? Chciałabym dowiedzieć się, jak były/są prowadzone Wasze ciąże – jakie badania robiłyście przy tej mutacji, jakie leki brałyście, a co najważniejsze – czy z Waszymi maleństwami jest wszystko w porządku?

Mutacja MTHFR – AKTUALIZACJA 24.04.2018

i

W związku z licznymi wiadomościami, które wciąż otrzymuję w związku z wpisem Mamy Ginekolog na Facebooku dotyczącym nowego stanowiska ekspertów w sprawie mutacji MTHFR postanowiłam się do nich ustosunkować w tym miejscu, z uwagi na fakt, iż trudno jest mi odpisywać wszystkim z Was pojedynczo i wchodzić w dłuższe rozmowy.

Jak najbardziej zgadzam się z tym, co jest zawarte w stanowisku ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR. I właściwie nie wiem, dlaczego miałabym się z nim nie zgadzać. Osoby, które je napisały są specjalistami w swojej dziedzinie i pozostaje nam wierzyć, że jest tak, jak mówią.

Mama Ginekolog potwierdziła, że również jej zdaniem nie ma zaleceń, aby badać tą mutację, bo nie zmienia to postępowania ani leczenia. To wszystko prawda.

To jednak z czym się nie zgadzam to fakt, że:

• lekarze to bagatelizują – specjalista ginekolog, który mnie prowadzi nie bagatelizuje mutacji MTHFR, podobnie jak lekarz genetyk, który wyjaśniał mi kwestie związane z trombofilią wrodzoną po otrzymaniu wyników badań;

• kobiety leczą się same, w czym pomagają im koleżanki z forum wsparcia polecając leki z USA za paręset złotych – myślę, że mowa to forum okołociążowym – ja biorę udział w dyskusjach na takowym od 4 lat, aktywnie wypowiadam się na kilku wątkach, w tym związanych z badaniach po poronieniu i dziewczyny, z którymi rozmawiam nie leczą się same (!), ba, wręcz są pod bardzo dobrą opieką lekarską i wymieniają się kontaktami do najlepszych lekarzy w Polsce. Nigdy nie słyszałam o polecaniu żadnych drogich leków zza granicy, które mają magicznie „wyleczyć” mutację MTHFR;

• eksperci obu towarzystw stworzyli owe stanowisko jako odpowiedź na „agresywną reklamę na rynku komercyjnych świadczeń diagnostycznych” – ja jeszcze 3 miesiące temu nie wiedziałam w ogóle, że istnieje tego rodzaju mutacja! Tak naprawdę wszystkiego dowiadywałam się samodzielnie zgłębiając temat, ale absolutnie nikt mnie do niczego nie namawiał (mam na myśli laboratoria, w których wykonywałam badania)! Nie wiem więc o jakiej agresywnej reklamie jest mowa.

• badania wariantów genu MTHFR nie znajdują uzasadnienia w diagnostyce przyczyn nawracających poronień – może samego badania MTHFR nie (zgodnie z najnowszymi zaleceniami), ale zwykle wykonuje się cały pakiet badań, o czym pisałam w tym wpisie – dokładnie to aż 6 mutacji, a tylko dwie z nich dotyczą mutacji MTHFR. A wariacje w pozostałych badanych genach dotyczą problemów z nadkrzepliwością, co już znajduje uzasadnienie w diagnostyce przyczyn nawracających poronień i wymaga leczenia.

• u pacjentek, u których wcześniej stwierdzono obecność wariantów polimorficznych w genie MTHFR, ale nie obserwowano klinicznych objawów trombofilii nie należy zlecać leczenia przeciwzakrzepowego – oczywiście, mutację MTHFR „leczy się” jedynie metylowanymi witaminami (kwas foliowy, kompleks witamin z grupy B z uwagi na ich przyswajalność, o czym już pisałam wyżej), ale już nadkrzepliwość leczy się lekami. Jak więc leczyć coś, o czym pojęcia nie mamy, że to mamy? 

Jeszcze dwie mega ważne rzeczy:

Pierwsza to taka, że jest naprawdę wiele, wiele kobiet (można poczytać ich historie na forach ciążowych lub choćby w komentarzach pod postem Mamy Ginekolog), których historia się powtarza w sposób następujący:

„kobieta z mutacją MTHFR 3 razy poroniła, a przy 4 ciąży stosowała heparynę [leki przeciwzakrzepowe] od pozytywnego testu ciążowego i tą szczęśliwie donosiła” – jak wytłumaczyć gro takich głosów? Nie wszystko można zwalić na przypadek…

Nie ma co upraszczać, bo wiele kobiet doczyta tylko, że mutacji MTHFR się nie bada i nie leczy i odpuści dalszą diagnostykę, co myślę, że może być jeszcze większą szkodą. Ja po poronieniu zostałam skierowana na kompleksowe badania genetyczne, które wykazały mutację MTHFR i w jednym parametrze dotyczącym krzepliwości, ale dla mojego lekarza już to stanowiło podstawę do włączenia pewnych leków i zlecenia dalszych badań w kierunku trombofilii, które tylko potwierdziły istnienie u mnie tej choroby i sens dalszego leczenia. Należy również pamiętać, że zalecenia zmieniają się co chwilę – dziś stanowisko jest takie, a nie inne i to zobowiązuje lekarzy do postępowania zgodnie z aktualną wiedzą medyczną (i fajnie, że Nicole się nią dzieli), nie znaczy to jednak, że zakres tej wiedzy już nigdy się nie zmieni. Nie raz już tak było w medycynie, choćby z podawaniem aspiryny w ciąży.

Druga, ostatnia i równie ważna kwestia to taka, że lekarze nie potrafią konkretnie odpowiedzieć na pytanie, dlaczego nastąpiła utrata ciąży. Nie dziwię się więc kobietom, że chcą wiedzieć. Sama chciałam / chcę wiedzieć. A nie słyszeć, że za każdym razem był to przypadek. Nie ma się więc co burzyć, że kobieta już po 2, 3, 4 poronieniu chce wykonać diagnostykę i łapie się każdej nieprawidłowości w wynikach. Do ilu razy sztuka? Do ilu razy ma czekać? Przy którym razie przestanie się jej powtarzać, że „tego się nie bada, bo to nic nie wnosi”?

Jestem zdania, że lepiej zapobiegać, w szczególności jeśli chodzi o potencjalną śmierć dziecka, któremu może nie być dane się urodzić. Jeśli jakiejś kobiecie zbadanie mutacji MTHFR da jakiś punkt zaczepienia, pozwoli na większy spokój ducha, czy ukierunkuje na dalsze badania dotyczące krzepliwości, które już przecież mogą wyjść nieprawidłowe  i MIEĆ WPŁYW to uważam, że warto je zrobić. I nie ma co dalej nad tym dyskutować.

Przeczytaj więcej o temacie poronienia:

Historia mojej drugiej ciąży
Czy jutro będziemy szczęśliwi? Moja trzecia ciąża.
Jak wyrzucić z pracy ciężarną?
Poronienie… i co dalej?
Ciąża po poronieniu: jaka jest?
Ogród pamięci
Prowadzenie ciąży po poronieniu – odpowiadam na pytania czytelniczek
Poronienie – odpowiadam na pytania czytelniczek 2# [LIVE]

Wpis ma charakter informacyjny i nie może być traktowany jako porada lekarska. W razie problemów zdrowotnych powinnaś skonsultować się ze swoim lekarzem.

Źródła:

Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.
D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, s. 213.
J. Wojsiat: Krótka historia o metylacji. Dlaczego jest tak istotna dla zdrowia.
M. Skuza: Gdy metylacja zawodzi. Mutacja genu MTHFR.
K. Drews: Aktywne wspomaganie szlaku folianów – epigenetyczny wpływ choliny i witaminy B12 na rozwój ciąży. Ginekologia Polska. 2015, 86, s. 945.
P. Eliot: MTHFR. Nawet co druga osoba może mieć problem z tym genem!

Zdjęcia: Łukasz Roszyk Photography

SPODOBAŁ CI SIĘ TEN WPIS? BĘDZIE MI BARDZO MIŁO, JEŚLI:

• zostawisz pod nim komentarz
• polubisz mój fanpage na Facebooku, tak, żeby być na bieżąco z nowościami
• zaobserwujesz mój profil na Instagramie.